12岁少女肠内长满“定时炸弹”,医生提醒这类病属于家族性遗传
在中山大学附属第六医院,一个年仅十二岁的少女小花(化名)的故事令人揪心。结直肠癌,这个在全球癌症负担数据中排名第三的杀手,正悄悄侵袭着这个年轻的生命。她的结肠内布满了息肉样隆起,这一切的源头竟是一种家族遗传病家族性腺瘤性息肉病(FAP)。这是一种由APC基因突变引发的常染色体显性遗传病,几乎百分之百会导致肠癌。如果不及时预防,患者到五十岁时几乎会百分之百罹患癌症。经过医生的精心治疗,小花成功保住了肛门功能,并得以恢复正常生活。
半年前,这个广州的花季少女身体出现异常,面色苍白、疲劳不堪,甚至出现了间断血便的症状。在查血常规时,她的血色素远低于正常值,只有84g/L。经过胃肠镜及CT检查,医生发现她的结肠壁布满了息肉样隆起。这一切症状都指向了家族性腺瘤性息肉病。幸运的是,经过医生的检查和诊断,小花成功接受了手术,并保留了肛门功能。术后三个月复查结果显示,她的肠道已经恢复正常。
医生指出,肠癌的发病日渐年轻化,而肠镜检查则是早期发现肠癌的关键。对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者和APC突变基因携带者来说,定期进行肠镜检查至关重要。而小花的经历也再次提醒我们,一旦出现大便异常的症状,如血便、粘液便、大便次数增多等疑似症状,就应该及时到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。如果出现多项症状或症状持续时间较长,更应该进一步进行肠镜检查。
虽然小花的家族中并未出现过类似疾病,但对于其他家族成员来说,定期进行肠镜筛查仍然是非常必要的。即使没有家族遗传史的一般人群也应该在达到一定年龄后进行消化道内镜检查,以便及时发现病变并尽早治疗。对于疑似症状的出现,我们应该保持警惕并及时就医检查。因为及早发现、及时治疗才是战胜疾病的关键所在。