近年来，中国的经济飞速发展，也为我国的医学科学研究带来了有史以来最好的发展机遇。30年前，我们对很多先天性疾病的发生知之甚少，但随着医学研究的发展，我们对这方面的认识不断加深。广大的儿科医务工作者对众多先天性疾病的发生与发展过程充满了好奇心，也一直致力于研发一些新的行之有效的治疗方法。不可否认的是，这种潜力目前仍然只被发掘了一部分。相对于大量关于成人疾病的研究，儿童疾病的研究还欠深入，我们儿科医生的任务仍然任重道远！

中国在未来世界医学研究的发展中必将起到重要的作用。随着中国经济的腾飞，我们在科学研究上的投入也不断增加，来自中国的研究论文与日俱增，并不断发表在世界级的学术期刊上。而这仅是一个开始，最终科学发展的决定性因素还要取决于年轻科研工作者的创新性和活力。这也是我写这本书的主要动机，希望本书能够吸引更多年轻的小儿外科医生投入到医学研究中来，站在前人的肩膀上，不断创新，不断飞跃！华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科在新中国成立后不久即对先天性巨结肠及其同源病进行了系统研究，研究内容涉及该病的病因、病理生理、诊断、治疗及其併发症的防治等诸多方面，并创造性地提出了“心形吻合”手术治疗先天性巨结肠。

目前已发表与该病相关的研究论文 200余篇，研究成果多次获得国家卫计委、教育部、湖北省及武汉市科技进步奖。本书的章节是按照特定的次序排列的，以先天性巨结肠的遗传学背景开始，随后依次介绍目前关于先天性巨结肠诊断及治疗的最新前沿研究。但本书相关内容仅是作者自己的体会与认识，错误与不足在所难免，恳请广大同仁批评指正！

1　先天性巨结肠及其同源病的诊疗目前仍然面临诸多困难 \001

2　先天性巨结肠相关的基因学及其综合徵纷繁複杂 \007

3　先天性巨结肠的症状与 Cajal间质细胞关係紧密 \013

4　先天性巨结肠的诊断方法 \018

5　巨结肠同源病的诊疗仍然面临诸多挑战 \026

6　关于先天性巨结肠相关性小肠结肠炎的新认识 \037

7　积极避免及应对先天性巨结肠术后的污粪问题 \045

8　先天性巨结肠术后的便秘复发值得关注 \051

9　儿童便秘的保守治疗 \058

10　快速康复外科在先天性巨结肠中的套用 \063

11　干细胞移植治疗先天性巨结肠成为目前研究的热门方向之一 \066