患儿症状出现的早晚及轻重程度与患儿残留的甲状腺分泌功能有关.先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，酶缺陷患儿在出生时或出生后数年可见甲状腺肿大。甲状腺发育不良者常在出生后3—6个月时症状始明显,偶亦有数年之后始出现症状者。

1．散发性呆小病

(1)新生儿期患儿常为过期产儿，出生体重超过正常新生儿。生理性黄短期K达2周以上，一般自出生后即有腹胀、便秘，易被误诊为巨结肠i患儿常处于睡眠状态，对外界反向迟钝，餵养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，木梢循环差．皮肤出现斑纹，或有硬肿现象。以上症状和体徵均无特异性。

(2)典型症状常在出生后半年症状表现出来。

1)特殊面容和体态头大、颈短、皮肤苍黄、乾燥，毛髮稀少．面部教液水肿，眼险浮肿，眼距宽，鼻樑宽平，舌大而宽厚，常伸山门外。腹部膨隆，常有脐亦。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量＞15。
2)神经系统患儿动作发育迟缓，智慧型发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；
3)生理功能低下精神、食慾差，不善活动，安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而伯冷‘脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P—R间胡延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低、肠蠕动减慢腹胀和便秘。

2．地方性呆小病

(1)神经性综合徵以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智慧型低下为特徵，但身材正常且甲状腺功能正常改仅轻度减低。

(2)黏液水肿性综合徵以显着生长发育和性发育落后、黏液水肿、智慧型低下为特徵,血清T4降低．TsH增高。约25％患儿有甲状腺肿大。以上两组症状有时会有交叉重叠。

1.可于生后1～3个月即发病，或迟至4～5岁才出现症状。

2.早期表现为胎黄持久不退，腹胀脐突，纳乳量少，吸吮缓慢，安静多睡，哭声低哑，肌肤不温，继而逐渐表现为发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝等。

3.骨骼X线检查可见骨化中心的出现及骨的生长迟缓，骨龄落后于年龄，骨化中心的钙化不均匀呈斑点状。

4.实验室检查血清胆固醇增高，血清蛋白结合碘降低，血清T3、T4浓度常降低或在边缘水平。，如血清促甲状腺素测定、甲状腺“‘碘吸收率测定均有助于诊断。

1.心肾亏虚证智力不足，反应迟钝，身材矮小，头大，颈短，眼球突出，毛髮稀疏而软，两眼距离较远，鼻樑宽而平，伸舌，流涎，皮肤较粗糙。补益心肾。

2.脾肾阳虚证新生儿期或婴幼儿期黄染不退，或智力缺乏，饥饿不知，吞咽缓慢，有五迟、五软症。补肾壮阳、健脾养心。