全家确诊罕见病黑斑息肉综合征，“10年13次手术”消不掉噩梦

有记忆的时候，来自安徽的吴女士（化名）就知道，父亲、哥哥还有自己的嘴唇上有黑斑，“一家人嘛，就以为是普通的黑斑遗传。”从没有想过这竟是一种可能致命的罕见病。

直到上了高三，吴女士开始频频腹痛，噩梦开始了。大学四年，因为腹痛去了多家医院都查不出具体病因，止痛药成了“标配”。毕业后，吴女士的症状越来越严重了。2012年的一天晚上，吴女士在床上痛得死去活来，还伴随呕吐，急诊CT发现肠套叠。急诊手术中，开腹的那一刻，在场的医护惊呆了，吴女士的肠道内遍布了息肉！

“无法下手！”由于当时条件限制，医生只能摘除了刀口附近较大的息肉。结合吴女士嘴唇黑斑的特征以及症状，检查后，吴女士被确诊为黑斑息肉综合征，这是一种罕见的遗传病，肚子痛、嘴唇有黑斑、肠道息肉是这个病的典型症状。随后，吴女士的父亲、哥哥、堂弟和儿子一一确诊。

三代五人，人均被手术10多次

 

一家人成了病友。10年间，吴女士经历了10次内镜手术，3次外科手术，每次摘除几颗息肉，或切除一小段大肠，没过几个月又开始腹痛加肠套叠，忍无可忍继续手术。家族中的亲人，和吴女士的经历如出一辙。

病痛带给吴女士的不止这些。随着儿子年龄渐长，仅15岁的孩子也因为肠套叠反复入院，前前后后经历了6次手术……甚至吴女士从网上、病友群里发现，因为既往手术太多，风险太大，有些医院不愿意接收这样的病人。能手术的病人，因为肠越切越短，就会发展成短肠综合征，小肠大多不到1米（正常人为5-7米），活下来的比较少。有的可能活个一年、两年，但因为免疫系统和营养吸收与正常人不一样了，一点点感染都可能是致命的危险。钱花了不少，罪受的挺多，但结果不是那么理想。

吴女士，除了怕，就是绝望。

“丝带”就是手术刀，一次摘除200多颗息肉

2022年年初，吴女士在网上搜到了潘文胜——已经做了120多例这样的手术，这一数字，是日本小肠镜发明人手术例数的将近2.5倍。“我的眼睛里就只看到了这行字，只能看到这行字。”经过网上联系，吴女士得到了潘文胜的肯定回复“可以治疗”，第一时间只身到浙江省人民医院找到了他。

吴女士已经接受了多次外科手术，切除部分肠，而且布满息肉后，扩张的小肠极易出血和穿孔。即便得知手术风险很大，吴女士也想成为全家的“第一个”，这是一位母亲的坚持。

在历时6个多小时的小肠镜下息肉摘除术中，潘文胜面对吴女士“像溶洞一样，到处都是‘钟乳石’，有些还把小肠撑得极薄”，不由感慨，“很遗憾，如果他们一家人早几年找到我，可能就不会受这么多罪。”

潘文胜（右一）工作中（资料图）

和传统的外科手术不一样，潘文胜用2米长的小肠镜，把看得见的息肉都摘除，让更多病人活下来。三四斤重的小肠镜在别人的手里是一条柔软的“丝带”，在他的手里就是一把灵活的手术刀，一推一送，每个手势皆有章法，200多颗息肉被一一摘除。哥哥、堂弟、父亲，随后是15岁的儿子，吴女士一家人先后在潘文胜这里获得了新生。

十三四岁是第一次息肉摘除的最好时机

潘文胜提醒，黑斑的多少与息肉的数量不成比例，并不能预示疾病的进展程度。当发现嘴唇上或者面部、手掌、脚掌等地方长异常黑斑时，就要警惕。尽早发现至关重要，一般建议患者在十三四岁的年纪进行第一次息肉摘除效果最好。年纪再小一点，虽然息肉小，但肠子还没长成熟，小肠壁很薄，不适合做手术，容易产生并发症。

以前对付小肠息肉，传统的方法是开刀。手术切除的不是息肉而是局部肠段。但是，息肉少的病人，切除掉局部肠段就可以，但是息肉多的病人，切除有息肉的肠段后，留下的肠段里还有息肉，这些息肉还会不断长大，需要不断开刀。“有了小肠镜技术后，我们争取一次手术就清理完所有的息肉，这样对患者来说创伤最小，恢复好，后续再生长的息肉的颗数、大小也会减少，这样病人不至于陷入多次反复手术但病情没有改善的恶循环。”潘文胜说。