预防性切乳？引发乳腺癌基因检测之争

　　不管是作秀还是事实，好莱坞女星丽娜·朱莉接受预防性双乳乳腺切除术，已然引起了媒体的轩然大波。由于朱莉是在接受基因检测后发现自身具有基因缺陷，属于罹患和高危人群，她的这一举动让人们将目光投向了之前并不为许多人重视的基因检测。

　　事件被报道后，各大医疗机构与本报都接到了不少咨询电话，其中不乏一些有家族病史的年长者。那么，基因检测究竟能起到什么作用？是否有必要进行？记者专程咨询了乳腺外科副主任医师龙景培和肿瘤科主任邓甬川。

　　何为基因检测？

　　所谓基因检测就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。

　　基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出诊断。

　　近年来，随着预测性基因检测技术的开展，人们能够利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。据悉，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测，朱莉接受的正是这种类型的基因检测。

　　浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科主任邓甬川表示，通过基因检测能够提前探知患乳腺癌的危险，该项技术也被广泛应用于结肠肿瘤领域。患者可以利用医学仪器，深入检查体内性的情况。这种别称为“息肉状腺瘤”的物质属于黏膜的腺瘤，多呈息肉状，见于胃肠黏膜，更多在结肠。

　　家族性息肉病患者的结肠黏膜可能出现多个大小不等的息肉状腺瘤，数目可多达数百、数千，从而使整个结肠和黏膜布满息肉，发生恶性变化。一般来说，这是由肠染色体显性遗传决定的，如果父母中有一方患有该种病症，那么子女则有50%的可能患病，且一旦恶化，必然发展为癌症。

　　双乳乳腺切除并非必要

　　据世界卫生组织统计，全世界每年新发生138万例左右的乳腺癌，其中超过40万患者会死亡。美国女性患乳腺癌几率非常高，曾有调查数据显示，一个美国女性一生中患乳腺癌的概率高达1/8-1/9。BRCA1、BRCA2是目前已经明确的与乳腺癌有关的基因，女性一旦被确认携带突变BRCA1、BRCA2基因，患乳腺癌的概率更是成倍地增加。据粗略估算，携带突变BRCA1基因的女性患乳腺癌的几率超过80%，携带突变BRCA2基因的也达到60%以上，且目前还没有药物可以有效控制该基因突变。

　　从以上数字中不难看出，乳腺癌的潜在威胁性还是非常大的。既然有这么大的风险性，被检测出易感基因的女性是不是一定要选择切除乳腺呢？