预防乳腺癌:切还是不切?
近期,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因为通过遗传基因检测发现患风险较高,便决定“先发制敌”,接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后,医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑,朱莉跟原来看上去并没有什么区别。
朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否真的那么好?
根据卫生部2011年的最新统计数据,每年中国大陆地区有超过12.6万女性患上乳腺癌并有超过3.7万人因此而死亡。但专家对《中国科学报》记者表示,虽然当前我国已经可以进行相关基因检测,但是否要效仿朱莉“切乳防癌”仍需斟酌。
建议有家族史的人进行基因测试
正是在对BRCA1和BRCA2两个基因片段进行检测的基础上,朱莉才得知自己罹患乳腺癌的风险。
“这两个基因就像人体内众多基因中的两个‘守门员’,它们在调节人体细胞复制、修复损伤的DNA遗传物质以及促进细胞正常生长方面有重要作用。”北京协和医院主任医师谭先杰在接受本报采访时解释说。
由于可以抑制恶性肿瘤发生,BRCA1和BRCA2被称为“抑癌基因”。然而,当这两种基因发生突变后,它们所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
“BRCA1突变基因会让携带者一生患乳腺癌的几率接近90%;而BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率则同样高达85%。”瑞典卡罗林斯卡医学院教授、华大基因肿瘤转化研究中心主管潘蔷在接受《中国科学报》采访时说。
据潘蔷介绍,目前对BRCA1、BRCA2的基因检测可以分为全基因序列检查与针对常见突变的基因片段检查,而前者的花费高达10万元左右。
“在欧美国家,由于受到专利对商业检测的限制,这两个片段性基因检测收费在2万元人民币左右,我国的花费只有国外的1/7或1/8,华大基因的检测费用只有4500元。”潘蔷说,当前,已知的与癌症风险有关的50多个基因都可以检测,花费只有几千元。
“在已发现的造成BRCA1、BRCA2致病性基因突变的原因中,遗传性基因突变造成的乳腺癌仅占5%~10%,比例并不高。”北医三院肿瘤化疗科主任医师张照辉在接受本报采访时说。她建议有乳腺癌家族遗传风险的潜在群体进行检测,提早采取预防措施。
不过,专家认为,作预防性检测,心理支持也要跟上。否则,如果检测结果呈阳性,就“惶惶不可终日”,整天顶着巨大的心理压力,反而更危险。