扩张型心肌病有哪些表现及如何诊断

深度解读心脏疑难杂症：表现、病理与诊断

在生活的广阔舞台上，有一种疾病悄无声息地侵入，它带走了人们心脏的健康与活力，那就是一种心脏疑难杂症。让我们一同深入理解其症状、体征、病理变化和诊断方式。

一、症状与体征

此疾病在岁月的长河中悄然起病，任何年龄段都可能受到其侵袭。患者可能有原发性高血压的病史，病程可能长达数十年。主要的症状如下：

1. 充血性心力衰竭：这是本病的突出表现，其中气急和水肿是最常见的症状。心脏收缩力下降、顺应性下降和体液潴留导致心脏排出不足和（或）心脏充盈压过度增加。左心功能不全的症状如进行性疲劳、劳动性呼吸困难等可能出现。右心力衰竭的症状在晚期病变中也会显现，如肝脏大、上腹部不适和周围水肿。

2. 心律失常：可能是快速或慢性，甚至是本病的首发临床表现。严重心律失常可能导致猝死。

3. 栓塞：心、脑、肾或肺栓塞可能发生，血栓形成主要来源于扩张的心室或心房，尤其是伴有心房颤动时。

4. 胸痛：虽然冠状动脉正常，但仍有部分患者经历胸痛。

体征方面，心尖搏动可能明显向左移动，当左心室明显向后增大时则不会。心尖搏动可能会扩散；深吸气时，右心室可在剑突下或胸骨左缘触及搏动。经常可以听到第三、第四心音奔马律。当心脏功能失去补偿时，会出现明显的二尖瓣反流杂音。在心力衰竭明显时，可出现交替脉和潮式呼吸。

二、病理变化

心脏的重量大约是正常时的两倍。心脏扩张，心肌呈灰色并松弛。虽然心室壁心肌肥大，但由于室内扩张，室壁厚度仍接近正常。心脏显微镜检查缺乏特异性发现，但可见心肌纤维肥大、退行性变化等。电镜检查则显示心肌细胞线粒体肿胀、肌浆膜间隙扩大等。

三、诊断

对于这种疾病，诊断主要基于临床表现、辅助检查和排除其他常见心脏病。其诊断标准包括病程缓慢、主要表现为充血性心力衰竭、X线检查显示心影扩大、超声心动图示心室内径扩大等。排除其他如风湿性、冠状动脉粥样硬化等常见心脏病是诊断的关键。

这种心脏疑难杂症是一种严重影响人们健康的疾病，对其症状、体征、病理变化的深入理解以及准确的诊断是进行有效治疗的前提。我们应对此保持警惕，并在出现相关症状时及时就医。回溯到1995年，中国心血管病学会举办了一场专题研讨会，针对特定病症提出了一系列诊断参考标准。这些标准旨在帮助医疗工作者更准确地识别和处理这一心脏疾病。

从临床表现来看，该疾病展现出心脏扩张、心室收缩功能减弱或无明显充血性心力衰竭的迹象。患者常遭遇心律失常、栓塞乃至猝死的并发症。这些症状的出现，为医疗工作者提供了初步的诊断线索。

通过X光检查，心胸比例超过0.5，以及超声心动图上显现的全心扩大，尤其是左心室扩张明显，达到或超过2.7cm/m2，心脏的形态甚至可能呈现球形。这些物理检查结果进一步辅助了疾病的诊断。

接下来是心动图检测的部分，它为疾病的确认提供了更为详细的数据支持。这一检测过程并非毫无干扰，需要排除一系列疾病，如缺血性心肌病、围产期心肌病、酒精性心肌病、甲状腺相关疾病以及一系列代谢性和内分泌性疾病等。这些都是可能引发类似症状的病症，需要逐一排查。

对于有条件的患者，可以通过进一步的检测来辅助诊断。例如，检测抗心肌肽抗体，包括抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗球蛋白抗体β1-抗体以及抗体M2胆碱能受体抗体等。冠状动脉造影对于冠心病患者的鉴别在临床上也是一项重要的检测手段。

至于心内膜心肌活检，虽然对于本病的诊断没有特异性，但在鉴别和诊断特异性心肌病和急性心肌炎方面具有一定的价值。通过多聚酶链反应采用的心内膜心肌活检标本（PCR）或原位杂交等技术，有助于诊断感染病因或分析特异性细胞异常的基因。

近期，通过心内膜心肌活组织检查在临床实践中取得了新的进展。采用带活组织钳的心导管获取心肌组织，可以寻找心肌炎症的证据。这一方法仍面临一些问题，如病理组织学的诊断标准和如何去除干扰因素等。这需要医疗工作者不断探索和完善。

这一心脏疾病的诊断过程是一个综合考量临床表现、物理检查、心动图检测以及活组织检查等多方面的过程。只有全面而精准地收集和分析信息，才能确保诊断的准确性和治疗的针对性。