巨幼细胞性贫血有哪些表现及如何诊断

分类概述

巨幼细胞性贫血，在临床中并无特定分型，但其临床表现却丰富多彩。

临床表现详解

贫血症状：巨幼细胞性贫血的起始阶段较为隐匿，特别是维生素B12缺乏的患者，可能需要数月的积累。由于体内叶酸可能迅速缺乏，许多患者会在短时间内出现中度至重度贫血的症状。常见的症状包括头晕、乏力、活动后心悸和呼吸急促。而当贫血加重时，还可能伴随有轻度黄疸的出现。患者的白细胞和血小板数量会减少，从而增加感染和出血的风险。

胃肠道症状：主要表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、无舌苔，伴随有乳汁突起、味觉消失以及食欲不振。部分患者还可能出现腹胀、腹泻或便秘。

神经系统症状：维生素B12缺乏的巨幼细胞性贫血患者，特别是恶性贫血患者，常常伴有神经系统症状。这些症状主要由脊髓后、侧索和周围神经的损伤引起。具体表现为疲劳、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。在儿童和老年人中，可能表现出精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神障碍。

特殊类型的巨幼细胞贫血：

1. 麦胶肠病和乳糜泻：这种疾病与摄入某些谷物中的麦胶有关。患者表现为疲劳、间歇性腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便特征为水样或糊状，含有大量泡沫，并有难闻的气味。血象和象显示典型的巨幼细胞性贫血。治疗主要是对症治疗和叶酸治疗，效果良好。

2. 热带口炎性腹泻：常见于热带地区的居民和游客。临床症状与麦胶肠道疾病相似。血清和红细胞叶酸水平降低，叶酸治疗和广谱抗生素可缓解症状并纠正贫血。

3. 乳清酸尿症：这是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病，除了巨幼细胞贫血，还有智力低下和乳清酸结晶的尿液表现。治疗使用尿嘧啶可纠正贫血。

4. 恶性贫血：由于胃粘膜萎缩，无法吸收维生素B12导致的巨幼细胞性贫血。其发病机制涉及遗传和自身免疫等因素的复杂相互作用。

5. 幼儿恶性贫血：指的是婴儿因先天性缺乏内因子而不能吸收维生素B12的贫血状况。与儿童恶性贫血有所不同，后者通常伴有胃粘膜萎缩、胃酸缺乏和血清抗体。

【体征表现】

巨幼细胞性贫血的体征包括舌红、舌乳头萎缩、神经系统轻微异常、周围神经炎常见。部分患者还可能出现锥体束征、共济失调等。由于营养不良，还可能出现眼睑水肿、下肢抑郁水肿、严重腹腔积液或多浆膜腔积液等症状。

【诊断标准】

一、详细询问病史：了解妊娠、饮食、婴儿喂养不当、偏食习惯、酒精中毒、胃肠道疾病以及常用药物等可能引起营养不良的历史。

二、临床表现：主要观察贫血症状以及其他相关的胃肠道和神经系统症状。

（三）临床症状与血象表现

本病状涉及多个系统，表现多样。在消化系统方面，患者可能出现舌痛、舌色偏红、乳头消失以及表面变得光滑等症状。这些症状仿佛向我们揭示了一个悄无声息的病症正在侵蚀患者的健康。

而在神经系统方面，患者可能面临脊髓后束变性等困扰。具体表现为下肢对称性深层感觉和振动消失，严重时可能引发平衡失调和步行障碍。周围神经病变和精神抑郁也可能随之发生变化。尤其对于儿童患者来说，可能会出现精神障碍和智力低下的状况，这更加需要我们关注与警惕。

血象检查则为我们揭示了更深层次的问题。中重度贫血的状况让患者面临红细胞数量不足的问题，这些红细胞以大细胞为主，并可能出现中央浅染区的缺失。嗜多色、嗜碱点彩、豪焦小体以及卡玻环等异常现象也可能出现。

在白细胞方面，数量减少的中性粒细胞分叶过多的核左移现象也被观察到。血小板数量轻微减少，巨型血小板也可能存在。这些问题仿佛是一场复杂的交响乐中不协调的音符，让人担忧。

方面的代偿性增生以及三系巨幼变更是揭示了病症的深层次问题。红系变化最为明显，超过10％的比例，核浆发育不平衡的状况也愈发严重。粒系和巨核变也呈现巨幼变的特点。

血清检查同样揭示了问题的严重性。血清叶酸水平、红细胞叶酸水平以及维生素B12水平均出现明显降低。这些指标的变化仿佛是一个警示信号，提醒我们病症的严重性以及对健康的影响。通过这些指标的变化，我们能够更好地了解病情的发展情况，为后续的治疗提供重要依据。