先天性视网膜劈裂症有哪些表现及如何诊断

在男性和儿童中，先天性疾病更为常见，女性则相对罕见。通常在学龄或学龄前期，患者的视力缺陷会显露无遗。当患者出现眼侧弱视时，可能会伴有废物性斜视。而低视则容易出现眼震颤，偶尔还会出现自发玻璃体积血。对于患有这种疾病的患者，先驱和家庭调查也是必要的。

视力改变是本病的典型表现。患者的视力会下降到0.2～0.4，随着年龄的增长，视力会继续下降，最终可能降至0.1左右。在大约10岁时，患者可能会出现单眼或双眼的视力不良。无论病变发生在眼周的哪个部位，都会对视力造成明显的损害。其中，黄斑部受损的患者视力较差。绝大多数患者为男性，女性患者往往来自患有此疾病的家庭。

黄斑劈裂是本病的眼底特征之一。在发病初期，黄斑中心凹反射消失，色素紊乱，星色素脱落。中心凹周围会出现囊隆起或轮辐状外观，以中心窝为中心发展成放射性囊样褶皱，这些褶皱逐渐融合形成炸面圈状的视网膜内层分裂。患者的黄斑表现各异，有的以中心凹为核心的细放射性皱纹为主要表现。在某些患者中，视网膜被广泛抬高，几乎占据整个后极，被大血管弓包围。对于这些患者，使用红光进行检查有助于观察视网膜的异常变化。

周围视网膜分裂也是本病的一个显著特征。检眼镜可发现外周劈裂的发生率为71％～85％。周围的裂缝主要有两种类型：一种是扁平的隆面，如花斑，主要发生在眼底上方；另一种是视网膜巨大的囊泡，在下面很常见。该病的内层裂缝较大，比外层裂缝更容易发生。沿着视网膜分裂的后边界，白色或色素的分界线很常见。原因可能是后边缘的分裂RPE受到刺激而产生的反应。

玻璃体病变也是本病的一个重要表现。该病的玻璃体可能出现非典型的细纤维凝聚、空气泡形成、后分离和浓缩等现象。在早期，玻璃体皮层致密，仍覆盖分裂区域。随着疾病的进展，广泛的内部裂缝可能伴有玻璃体后分离和浓缩。玻璃体积血可能是该疾病的第一个表现。在疾病的晚期，整个内层可能消失，视网膜血管不可见，外层变性，大量色素斑出现。

对于患有先天性疾病的患者，应该密切关注视力变化、黄斑劈裂、周围视网膜分裂和玻璃体病变等征兆。尽管这些症状可能被忽视或与年龄相关的正常变化混淆，但及时的诊断和治疗对于保护患者的视力至关重要。深入眼底的世界，揭示罕见病症的奥秘。在视网膜的粘连线上，血管以锐角弯曲，其内部视网膜呈现出异常的变形。即使是最普通的眼镜也难以透视其内部的分裂结构。视盘上的膜性物质牵引导致假视盘水肿，将正常的视网膜血管牵引至颞侧，类似晶状体后纤维的轻度增殖。

深入探究，玻璃膜或是机化玻璃体积的血液牵引，甚至会导致黄斑异位。有时，视盘上的新血管源于玻璃体膜，时而似乎位于分裂的内层之中。这种玻璃体膜与分裂的内层紧密融合，周围的眼底玻璃体膜如同地图般压迫变白，呈现出不压迫则白的区域。

除了上述描述的变化，眼底的其它部分也呈现出多种变化。未受侵犯的视网膜呈现灰白色或银白色变性，严重者更是闪耀着银箔般的反光。视网膜出现类似水肿的变化，偶尔可见周围视网膜新生血管。在晚期病例中，甚至会出现脉网膜萎缩或老脉网膜炎的色素异常。假性视盘炎也会偶尔出现，这可能是由于胶质组织增生所引起的。

对于这种疾病的诊断，我们主要依靠以下几个依据：患者的年轻发病年龄、透明薄纱样膜从视网膜内层的隆起、黄斑的异常如囊样变性、萎缩、色素变化等、玻璃体后脱离、因黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离导致的严重视力损伤、视野的鼻上方缺陷、以及X性连锁隐性遗传特征。

诊断过程中，除了考虑疾病的遗传特征，我们还依赖多种辅助检查手段。直接的或间接的眼镜检查、电生理特征检测、荧光血管造影等手段都能提供有价值的诊断信息。OCT技术能够清晰区分黄斑裂孔与黄斑中心的凹裂，获取视网膜组织结构的横截面图像，进行客观定量的测量分析。而视网膜厚度分析仪(RTA)则能精确确定裂纹是否发生在视网膜层之间，以及裂纹的大小和形状。通过这些先进的诊断技术，我们能够更深入地了解病情，为治疗提供准确的依据。