BRCA1突变影响卵巢癌生存率

　　BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因的家族倾向于具有高发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。

　　BRCA1携带者的生存率明显高于非携带者，而且在进一步校正癌症分期、分级、组织学和诊断时年龄等因素后，携带者的生存优势更加明显。BRCA2携带者相对于非携带者的生存优势则愈发明显，尤其是在校正其他预后因素之后。BRCA1携带者与BRCA2携带者之间的生存率差异具有统计学显著性。BRCA1和BRCA2携带者与非携带者在临床特征方面存在一些显著差异。例如，携带者的肿瘤更可能是浆液性而非黏液性，更可能为Ⅲ/Ⅳ期低分化或未分化肿瘤;BRCA2携带者比BRCA1携带者更可能为Ⅲ/Ⅳ期肿瘤;BRCA1携带者诊断时平均年龄比非携带者小，而BRCA2携带者则略大。

　　BRCA1/2携带者相对于非携带者的生存优势，在有卵巢癌和(或)家族史的女性中有所减弱。“这种生存优势可能与固有的生物学差异和(或)对治疗药物的应答差异有关。除了分期、分级和组织学之外，携带者可能还在本研究未评价的肿瘤生物学其他方面有别于非携带者。”虽然这项研究存在受试人群异质性等局限性，但研究者认为其巨大的样本量和观察到的显著差异具有足够的说服力。