骨质软化症与佝偻病有哪些表现及如何诊断

佝偻病：矿化障碍与骨骼变形

佝偻病，一个涉及矿化障碍的病理过程，表现为骨堆积、骨软化和畸形。其发病时间和表现因病因不同而有所差异。对于营养性佝偻病，主要影响6至24个月大的婴儿；遗传性维生素D假性缺乏则在出生后2至3个月显现；而简单的低血磷性佝偻病则在出生后的2至5年内逐渐出现。

在骨生长和骨转迅速的部位，如颅骨、腕骨和肋骨，佝偻病的表现尤为明显。颅骨的软化导致指压时能凹陷，呈现出乒乓球般的弹性感，四个骨化中心的骨堆积使颅骨呈现方形。在肋骨和肋软骨的交界处，也会出现骨堆积，形成串珠肋骨。由于肋骨的缺钙和软化，受到肋间肌的牵引，胸骨突出，形成鸡胸。长时间的膈肌牵引也会导致前胸壁出现水平凹陷，即赫氏沟。长骨的骨干因缺钙而软化，由于应力作用而形成“O”形腿（膝内翻）、“X”腿（膝外翻）和胫骨向下倾斜的军刀畸形。严重佝偻病患者可能会因低血钙而抽搐，甚至导致全身痉挛、喉咙紧缩和窒息。

除此之外，佝偻病还可能表现为腹胀、食欲不振、多梦、易惊、头部出汗、乳牙萌出缓慢、身高生长延迟等症状。也容易引发感冒和肺部感染。近年来，维生素D缺乏与感染的发生率之间的直接关系已被证实。

还有成人骨骺骨软化症，其症状在初期并不明显，但随着骨软化的加重，会出现因长期负重或肌肉拉动引起的骨畸形和骨痛。这种疼痛开始可能是间歇性的，尤其在冬季和春季，妊娠晚期和哺乳期会更为明显。随着时间的推移，疼痛可能发展为持续、剧烈，甚至可能导致活动受限，如跛行和鸭步态。严重的骨软化可能导致胸部凹陷、突出，影响心脏和肺功能。长期卧床或坐姿可能导致颈椎缩短、腰椎和胸椎凸出，甚至脊柱侧弯畸形、驼背。轻微的创伤可能导致病理性骨折。

对于佝偻病的诊断，除了病史和临床表现外，血液生化检查和X线骨检查也是重要的手段。特别是对于非典型病例和佝偻病的分期，后两种检查更具诊断意义。如果出现发育迟缓、表情淡漠易怒或安静不愿活动、坐姿时腹部膨胀、颅骨软化、方颅及前额突起、胸壁肋软骨交界处呈串珠状等症状时，应考虑佝偻病的可能性。

佝偻病是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。了解佝偻病的症状和表现，有助于及时发现并治疗，避免病情进一步恶化。佝偻病与骨软化症：深入解读与理解

佝偻病，一种常见的骨骼疾病，具有其独特且明显的特征。它的生长板出现纵横行径增加，钙化不良，排列紊乱。骨化中心的边缘也变得不确定，呈现出骨软化、弯曲畸形等状况。

相较于骨质软化，佝偻病的阳性体征较少。患者常感疲劳、发烧和骨痛，这些疼痛是弥散性的，难以定位，且伴随广泛的骨压痛。最新的研究发现，骨质软化可能是由骨质疏松症导致的骨折。

在X摄影片中，软化症显示出真正的非异质性骨量减少。长骨、骨盆、脊柱和颅骨都可能出现畸形，与佝偻病有相似之处。骨小梁总数减少，其余骨小梁则明显粗糙。皮质骨区出现透明区域，假性骨折也可能发生，这种情况类似于应力骨折，但有其独特之处：它可以发生在非负重骨，且呈现出对称性。

血液生化检查对于诊断佝偻病和骨软化症具有关键作用。在佝偻病的活动期，血钙可能正常或偏低，而血磷则明显减少。血碱性磷酸酶含量增加，是佝偻病诊断的重要指标，但其增加并非特异性，也可能受肝病影响。近年来，骨碱性磷酸酶的测定受到重视，其升高与佝偻病的严重程度密切相关，对早期诊断具有高度的敏感性。

X骨骼检查时，可见骨骺临时钙化带模糊、两侧磨角消失等典型变化。在恢复期，这些变化逐渐恢复正常。早期骨软化病的X线表现并无特殊变化，但大多数患者会表现出不同程度的骨质疏松症和骨密度下降。

骨矿物质含量是研究骨代谢疾病所致骨矿化异常的重要指标。目前，单光子吸收法是一种普遍采用的方法，通过此法测定不同病期的佝偻病骨矿含量，对佝偻病及骨软化病的诊断具有重要意义。

佝偻病和骨软化症是骨骼健康的严重挑战，但通过详细的检查和理解其独特特征，我们可以为这些疾病提供准确的诊断和治疗。对于患者来说，了解这些疾病的特点和进程是走向康复的重要一步。