先天性巨结肠有哪些表现及如何诊断

临床表现：

先天性巨结肠症是一种新生儿及幼儿的常见病症，其临床表现多样且复杂。胎便的排出延迟是其显著特点，伴随着肠道痉挛。新生儿出生后，胎便不能顺利排出或仅排出少量，这可能导致呕吐和腹胀等症状的出现。肠道痉挛段落的长度与便秘症状的严重程度直接相关。如果痉挛段较长，便秘症状将更为严重且出现时间更早。而痉挛段较短的情况下，通过直肠检查或温盐水灌肠后，可以排出大量胎粪和气体，症状得以缓解。但如果梗阻症状持续不缓解，有时需要紧急手术治疗。在肠梗阻症状缓解后，仍会有便秘和腹胀的问题，需要经常进行肛门灌肠才能排便。严重时，甚至无灌肠则无排便，腹胀逐渐加重。

营养不良和发育迟缓也是该病症的表现之一。由于便秘导致食欲降低，影响营养吸收。粪便在结肠内的沉积会导致结肠肥厚，腹部出现明显的宽肠型，有时甚至可以触及充满粪便的肠环和粪石。

大肠结肠炎症是先天性巨结肠症常见的并发症，特别是在新生儿期。其原因尚不完全清楚，但长期阻塞、近端结肠继发性肥厚扩张以及肠壁循环不良可能是其基本原因。在此基础上，部分儿童可能出现免疫功能异常或过敏性变态反应体质引发的小肠结肠炎。细菌和病毒感染也可能是其原因之一。结肠是主要的病变部位，可能出现粘膜水肿、溃疡和局限性坏死等炎症表现。如果病情恶化，可能出现中毒、高烧、脂肪快速血压下降等症状，如不及时治疗，可能导致较高的死亡率。

关于症状及体征的表现，包括不排胎或排胎延迟、腹胀、呕吐、肠梗阻以及肛门指检情况等。例如，新生儿在出生后24小时内未排出胎便的情况较为常见，腹胀是早期症状之一，呕吐和肠梗阻也可能出现。肛门指检对于诊断巨结肠至关重要，不仅可以发现直肠肛门畸形，还可以了解内括约肌的张力、壶腹空虚和狭窄的部位及长度。由于反复的低水平肠梗阻、食欲不振以及营养不良等问题，新生儿可能会出现贫血、抵抗力差等情况，容易伴随呼吸道和肠道感染。在幼儿期，除上述症状外，长期低蛋白血症、生长发育不良以及肠道大量细菌繁殖毒素的吸收可能损害心脏、肝脏、肾功能，严重情况下可能导致全身水肿。

关于临床分型，先天性巨结肠症的分型相当混乱。不同的学者可能以解剖、临床或治疗方法为依据进行分类。但无论其如何分型，对于患者来说，及时诊断和治疗是至关重要的。对于先天性巨结肠的分类及其相关病变，我们根据病变范围的不同，结合治疗方法的选择及临床与疗效预测，将其暂时划分为若干类型。这些分类不仅有助于理解疾病的特性，还有助于选择适当的治疗方法和预测手术效果。

（1）超短段型：此类型的病变局限于直肠远端，新生儿期的狭窄段位于耻尾线以下，主要表现为内括约肌的失弛缓状态。

（2）短段型：病变位于直肠的中近段，距离肛门不超过6cm，大致在第二骶椎以下。

（3）常见类型：无神经节细胞区从肛门向上延伸至第一骶椎以上，病变可能位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至可能达到乙状结肠远端。这种类型的疾病约占75%。

除此之外，还有长段型、全结肠型及全肠型等。其中全结肠型影响所有结肠和回肠，病变范围可能超过盲瓣30cm，甚至涉及十二指肠。全面理解这些分类有助于我们进行合适的治疗选择及预后评估。

先天性巨结肠症常常伴随其他畸形，其发生率大约在5%-19%之间。这些伴随的畸形多种多样，包括脑积水、先天性愚蠢、甲状腺功能低下等。特别是在中枢神经系统中，畸形的发生率最高。对于先天性巨结肠的诊断，我们需要依赖临床表现以及X线钡剂灌肠、直肠肛管测压等客观检查方法。

在新生儿期，巨结肠的症状需要与胎粪便便秘等疾病相鉴别。通过小指肛门诊断后，巨结肠患儿可以排出大量的胎儿粪便和气体，从而缓解症状。这一诊断检查方法不仅有助于治疗，还可以避免或减少误诊和误治。

对于6个月以上出现慢性便秘等症状的儿童，如果有新生儿巨结肠史，更容易诊断为先天性巨结肠。我们还需要注意到，其他病症如持续性巨结肠、克汀病、饮食性便秘等也可能表现出类似的症状。在肛门诊断时，我们必须仔细观察和分析，不能仅凭此结果进行诊断。我们还需要注意先天性巨结肠患儿粪便的气味和特征，这些都有助于我们进行鉴别和诊断。

先天性巨结肠及其分类的诊断需要综合多种因素，包括临床表现、检查结果以及疾病特征等。而肛门诊断检查作为其中的一个重要环节，对于疾病的诊断和治疗都具有重要的价值。