儿童室管膜瘤基因组新认识

我们都深知，室管膜瘤在儿童中极为常见，作为脑部的恶性肿瘤，它的存在无疑给儿童的健康带来了极大的威胁。近期，两个研究团队在Nature杂志上分别发表了他们对室管膜瘤的基因组分析结果，这些研究为我们更深入地理解这种疾病的本质提供了新的视角。

研究团队Mack等人深入探究了后脑室管膜瘤的基因组特征。他们发现，尽管在47个样本中，总体的突变率相对较低，且并未发现显著的频发突变。但有一种被称为“后窝Group A肿瘤”的子类却展现出了独特的特征。这种肿瘤主要出现在婴儿群体中，预后状况较差。研究者发现，这一子类肿瘤的显著特点是一个CpG孤岛甲基剂的表现型。这一发现为针对该子类肿瘤的治疗提供了新的思路，他们发现这类肿瘤对以表观遗传修饰为目标的化合物表现出了较高的敏感性。其中，一种名为EZH2抑制的药物在小鼠异种移植模型中已经展现出了较好的效果。

与此Parker等人则专注于研究另一种被称为“幕上瘤”的室管膜瘤子类。他们发现，在大约70%的样本中，存在一个C1 结直肠癌相关基因95（C11orf95）与RELA基因的融合现象。这种基因融合是通过一种被称为染色体碎裂的过程发生的。融合后的基因表达产物能够结构性地激发NF-κB信号作用。当他们在小鼠模型中模拟这一过程时，发现神经干细胞中的C11orf95RELA表达能够引发脑瘤的形成。这一发现为针对NF-κB信号作用的治疗策略提供了新的依据。这意味着针对这一信号通路的药物可能对治疗这种类型的室管膜瘤具有潜在的效果。

这两个研究团队的工作为我们理解室管膜瘤提供了新的视角和思路。他们的研究成果不仅增加了我们对这一疾病的认识，也为未来的治疗策略提供了新的方向和目标。期待未来能有更多的研究成果出现，为这些儿童脑肿瘤患者带来福音。