遗传性结直肠癌发病率有多高

结直肠癌中有一种特殊类型遗传性结直肠癌，其源自遗传突变的驱动。这种病症在所有的结直肠癌中的发病率相对较低，大约占据5-10%的比例。其中，主要涉及两大遗传病因，即家族性非息肉性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉症。

家族性非息肉性结直肠癌，这是一种较为罕见的遗传性结直肠癌综合征。它是由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变所导致。在结直肠癌患者中，约有1-3%属于这种类型。这种类型的患者通常在50岁以下就面临较高的风险，可能罹患其他癌症，如子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌等。

另一种重要的遗传病因是家族性腺瘤性息肉症。此病症由APC基因突变引发，其显著特征是多发性腺瘤息肉症。患者面临极高的风险发展成为结直肠癌。如果不进行手术切除，这些患者在50岁之前的患癌率几乎接近100%。尽管家族性腺瘤性息肉症较为罕见，但其发病率大约在1/10000到1/20000之间。

尽管遗传性结直肠癌的发病率在结直肠癌中占比较低，但其潜在的风险不容忽视。对于早期诊断和预防遗传性结直肠癌的发展来说，了解家族病史并进行遗传咨询和基因测试显得尤为重要。